研究成果

わが国の遺伝性プリオン病

研究分担者
東京医科歯科大学大学院脳神経病態学（神経内科）
三條伸夫

1999年4月から2009年9月までの10年間のサーベイランス・データをまとめ、2005年に報告されたEUROCJDの10年間のデータと比較した。
全215例であり、単一国としての発症数は12ヶ国中最多であった。
我が国特有の遺伝性プリオン病とされている105、180、232の合計で125例と半数以上を占めていた。
若年発症の傾向がある変異例ではミオクローヌス、脳波上PSD、脳MRI(DWI)の高信号の出現頻度が低い傾向があった。
80は最多であり、他の所見が陽性になりにくいにもかかわらず、脳MRIの陽性率が高かった。
家系内に同一遺伝子変異が確認されている例は215例中22例であり、家族歴のない例も多数認められた。